Artículos médicos de Genética

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Por los derechos y aspiraciones de las personas con discapacidad

Este jueves 3 de diciembre se conmemora el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Llegó el momento de reflexionar y tener una visión incluyente que sea capaz de sumar los deseos y opinión de las personas con alguna discapacidad

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La Clínica Cleveland presenta las 10 mejores innovaciones médicas para este 2019

Como cada año, la Clínica Cleveland ha anunciado su lista anual con las 10 mejores innovaciones médicas para este incipiente 2019 en la Cumbre de Innovación Médica 2018, celebrada en Cleveland, Ohio. Estos avances fueron meticulosamente seleccionados por un panel de médicos especialistas y científicos de la Clínica Cleveland.

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Defectos congénitos, qué son y factores a considerar

Los defectos congénitos son alteraciones que se traducen como cambios físicos o problemas de salud en el embrión, ocurren los primeros meses de gestación y en algunos casos se pueden prevenir.

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El Síndrome de Down y sus causas

En el 93% de los casos una persona con Síndrome de Down tiene tres cromosomas 21.

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Genética médica: la posibilidad de detectar defectos congénitos

La mayoría de los defectos de nacimiento no se deben a enfermedades hereditarias, más bien, a la unión de factores genéticos que vienen de los padres y a elementos ambientales.

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Estudios cariotipo: diagnóstico de alteraciones cromosómicas

Por medio del cariotipo se puede analizar el número y la estructura de los cromosomas en el ser humano.

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Discapacidad Intelectual: Diagnóstico genético y tratamiento multidisciplinario

Las causas de la discapacidad intelectual son diversas. Las netamente genéticas pueden ser un síndrome de X frágil (síndrome de Down), donde se tiene una alteración a nivel de cromosomas o genes.

Mutaciones y trastornos innatos del metabolismo (P2)

Los trastornos metabólicos pueden ocasionar una disfunción orgánica que muchas veces es múltiple debido a la imposibilidad del organismo de degradar una sustancia específica.

Mutaciones y trastornos innatos del metabolismo (P1)

El trastorno más frecuente (afecta a uno de cada 500 individuos) es la hipercolesterolemia familiar, tiene herencia autosómico dominante.

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Genética médica: la importancia del ADN

La genética médica se encarga de estudiar y analizar las enfermedades genéticas hereditarias y no hereditarias. Incluye el estudio el embrión en parejas con factor de riesgo, transmisión de enfermedades genéticas, estudios prenatales e incluso la valoración de pacientes en etapa adulta.

Genetistas en su ciudad