¿Cómo hacer frente a las Anomalías Genéticas?

¿Cómo hacer frente a las Anomalías Genéticas?

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Escrito por: La redacción de Top Doctors Sources: Top Doctors CO
Editado por: TOP DOCTORS® el 09/02/2023

Hay parejas que recurren a centros de reproducción asistida por el riesgo que tienen de tener descendencia afectada por alguna enfermedad hereditaria grave

Genética

El genoma humano es como una biblioteca compuesta por diferentes libros (cromosomas) y estos libros a su vez por páginas llenas de información (genes). Una frase mal estructurada en una página puede dar lugar a alteraciones en la interpretación del libro y eso mismo es lo que pasa en las enfermedades mono génicas: la alteración de un gen da lugar a la alteración de procesos biológicos y, como consecuencia, a una enfermedad.

 

Cada individuo hereda dos copias de cada gen: una del padre y la otra de la madre. La probabilidad de tener un hijo afecto va a depender del tipo de enfermedad y el comportamiento hereditario de esta. En el caso de las enfermedades mono génicas, existen dos tipos de herencia:

 

  • Dominante: por ejemplo, enfermedad de Hungtinton, osteogénesis imperfecta y siendo uno solo de los padres afecto, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 50%
  • Recesiva: por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, anemia de Falconi y siendo los dos padres portadores, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25%

 

Gracias a las técnicas de Fecundación In Vitro y al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) las parejas portadoras o afectas por alguna enfermedad monogénica tienen la oportunidad de tener hijos libres de la enfermedad.

 

La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal, con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia. Eso quiere decir que solo se puede hacer DGP y selección de embriones sanos para enfermedades graves que en la actualidad no tienen cura.

 

A la pareja se le debe dar consejo genético y hacer un estudio para un correcto diagnóstico de los embriones. A continuación, la pareja deberá someterse a un Tratamiento de Fecundación In Vitro. Para poder estudiar los embriones se necesita extraer una célula de cada uno y así analizar el contenido genético de esta. Una vez analizadas las células, se seleccionan los embriones sanos para su posterior uso, ya sea transferencia al útero de la madre o congelación.

Genética