Fibrosis Quística en Niños: Cómo se manifiesta y qué tratamientos existen
La Fibrosis Quística es una enfermedad congénita, es decir, se nace con ella debido a un defecto en los genes.
Esta condición puede tener múltiples manifestaciones en el paciente, siendo la principal la dificultad para respirar, pero también se relaciona con:
- Pérdida de peso o desnutrición
- Problemas en otros sistemas u órganos, como el páncreas
Con el tiempo, la evolución de esta enfermedad puede incluso llevar al desarrollo de Diabetes.
Síntomas de la Fibrosis Quística
Los síntomas de la Fibrosis Quística varían dependiendo de la edad y el estadio de la enfermedad. En los recién nacidos, los principales síntomas son gastrointestinales, manifestándose como íleo meconial, una obstrucción intestinal en los recién nacidos.
Manifestaciones respiratorias
Otra de las manifestaciones más comunes son las respiratorias. Desde una edad muy temprana, los niños pueden presentar problemas respiratorios que podrían derivar en hospitalizaciones por:
- Neumonía
- Bronquiolitis
Estos problemas respiratorios ocurren a pesar de la ausencia de factores de riesgo ambientales significativos. Los niños con Fibrosis Quística también pueden tener dificultades para alcanzar las metas de peso mensual, lo que puede llevar a otros problemas como diarrea con grasa en las heces.
Manifestaciones en niños mayores
En los niños más grandes, la enfermedad puede requerir el uso de oxígeno y medicamentos para mantenerse en control. Sin embargo, la gravedad de estos síntomas depende mucho del estadio de la enfermedad y de la edad del paciente.
Riesgo de que un bebé desarrolle Fibrosis Quística
Las causas de la Fibrosis Quística radican en una mutación genética que generalmente portan ambos padres. Cuando dos portadores tienen un bebé, las probabilidades de transmitir la enfermedad son del 25%. Es importante destacar que no es una enfermedad contagiosa.
La Fibrosis Quística se puede prevenir mediante un diagnóstico genético de los padres. En estos casos, se realiza una "orientación genética" para informar a la pareja sobre la posibilidad de tener un hijo con este defecto. Existen metodologías avanzadas para seleccionar embriones no portadores, pero son procesos costosos y poco comunes.
La prevención de complicaciones importantes relacionadas con la Fibrosis Quística se realiza a través del Tamiz Metabólico, un estudio que se hace a todos los recién nacidos en México. Mediante una muestra de sangre del talón, se pueden detectar posibles portadores de la enfermedad y comenzar el tratamiento lo más pronto posible.
Opciones de tratamiento para la Fibrosis Quística
El tratamiento de la Fibrosis Quística varía según el estadio de la enfermedad y la edad del paciente. Los principales tratamientos incluyen:
- Terapia respiratoria y fisioterapia: para ayudar a expulsar el moco espeso y pegajoso de las vías respiratorias, evitando el desarrollo de infecciones por bacterias, virus o hongos.
- Suplementos nutricionales: debido a la malabsorción de nutrientes por un páncreas disfuncional, se utilizan vitaminas y suplementos para ayudar al paciente a ganar peso.
¿Con qué especialista debo acudir?
El manejo de la Fibrosis Quística es multidisciplinario. Los especialistas que generalmente participan en el cuidado de estos pacientes incluyen Pediatras, como primer punto de contacto para el diagnóstico y manejo general.
Sin embargo, el paciente con Fibrosis Quística se apoya mucho principalmente del Neumólogo porque las manifestaciones principales son respiratorias y en algunos casos del Gastroenterólogo. También se puede recurrir la Neurólogo, Fisiólogo o Rehabilitadores e incluso al Odontólogo u Psicólogo, ya que el manejo de este tipo de paciente es multidisciplinario.