Estudios cariotipo: diagnóstico de alteraciones cromosómicas
Este estudio se puede obtener a través de alguna muestra de tejido donde se puedan analizar la estructura y número de cromosomas de una persona.
Dra. Marisol Ibarra Ramírez
Un cariotipo es el complemento cromosómico de una especie, es el proceso en el cual se pueden analizar el 
número y la estructura de los cromosomas en el ser humano. Los humanos tienen 46 cromosomas dentro de las células. Un cromosoma es una estructura o molécula de DNA combinada con proteínas, prácticamente es donde se tiene la información genética.
El estudio cariotipo se realiza obteniendo, a través de alguna muestra de tejido, celular. Generalmente se obtiene a través de una punción en vena para obtener una muestra de sangre periférica, ese generalmente es el tejido de acceso fácil pero también se puede realizar cariotipo en líquido amniótico, en médula ósea o incluso en tejido en biopsias de piel con el objeto de analizar el número y la estructura de cada uno de los cromosomas en el humano.
Usos del cariotipo
Normalmente el ser humano debe de tener 46 cromosomas, en caso de no ser así es cuando se dan las alteraciones más comunes. Un ejemplo de esto es el síndrome de Down, el cual tiene 3 cromosomas “21” y por lo tanto confiere al paciente características fenotípicas específicas, así como la susceptibilidad a desarrollar malformaciones u otras enfermedades. Otro ejemplo de enfermedad cromosómica es el síndrome de Turner, el cual se define como la ausencia del segundo cromosoma sexual entonces el individuo, que es de género femenino, va a tener sólo 45 cromosomas. Su diagnóstico se puede hacer a través de estudios de cariotipo.
Estos estudios también se solicitan en pacientes en los que se tenga discapacidad intelectual donde no se sabe el origen y que pudiera ser de tipo genético, o en aquellas parejas en las que se tiene infertilidad o aborto recurrente y que pudieran ser portadores de alguna alteración estructural en sus cromosomas que no manifiesta ningún fenotipo, pero donde la reproducción se puede ver afectada.