Genética de la reproducción: estudio de los genes
La Genética de la Reproducción es la rama de la Genética Médica que se encarga de estudiar los factores reproductivos, desde la etapa de preimplantación hasta la etapa neonatal para garantizar un embarazo exitoso y un hijo sano.
¿De que se encarga la genética de la reproducción?
La genética de la reproducción es un campo de la genética médica en donde lo que se analiza son diferentes tipos de pacientes. Se pueden valorar pacientes con infertilidad para conocer cuál es la causa y el riesgo de que ellos puedan transmitir alguna enfermedad, también se pueden valorar parejas que han tenido varias pérdidas.
Lo que se conoce como pérdida gestacional recurrente o un aborto con una anomalía, y saber que la mayor parte de estos no será hereditario, pero es importante conocer los posibles riesgos. Actualmente, se pueden analizar embriones y conocer cómo vienen los cromosomas, y si estos embriones tienen alguna mutación que ponga en riesgo el tener un hijo afectado en parejas que previamente han sido valoradas por genética, por lo tanto la genética reproductiva incluye desde la etapa de pre implantación hasta el nacimiento y conocer los riesgos con la finalidad de tener un hijo sano.
Origen de las enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas más comunes son los defectos al nacimiento que se presentan en un 2 o 3 por ciento de todos los pacientes, esto se puede deber a una alteración en el número de cromosomas que son los cajones de nuestra información genética, a alguna exposición que haya tenido la madre como una epilepsia, diabetes descontrolada o algunas mutaciones que hereden como padres y que no se sabe de antemano que se tienen o algunas causas multifactoriales que ocasionan la mayoría de los defectos al nacimiento.
Muchas otras enfermedades también se pueden deber a alteraciones en los genes y puede dar como resultado un cáncer hereditario o alguna enfermedad que se presente en la etapa adulta, muchas de estas enfermedades son susceptibles de diagnosticar y algunas de ellas de tratar previamente a un embarazo, lo importante es la detección y el adecuado manejo y tratamiento.
Transmisión de rasgos genéticos
La trasmisión de los rasgos y características genéticas funcionan de la siguiente manera:
El óvulo o la célula femenina va a aportar 23 libros de información genética, que equivalen a 23 cromosomas y el espermatozoide los otros 23 para que exista un embrión, un cigoto con 46 cromosomas, la mitad de mamá y la mitad de papá, dentro de estos cromosomas se encuentra toda la información genética que se conocen como genes. Aproximadamente hay 25 000 genes, la mitad de papá y la mitad de mamá.
Algunos de los rasgos se presentan de forma dominante, es decir uno domina sobre el otro, y algunos otros se presentan de forma recesiva como el color de ojos, por ejemplo para el color de ojos azul deben existir los dos caracteres recesivos que se hayan heredado de ambos padres. Todos tenemos diferentes cambios en nuestra información genética a lo largo de nuestra vida, la mayoría de ellos no son deletéreos, sin embargo algunos pueden causar enfermedades.
Prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas
La posibilidad de tratar una enfermedad genética está en relación con la causa de la misma, si se conoce que alguno de los padres o miembro de las pareja que quieren formar una familia son portadores de alguna alteración se debe conocer qué es lo que están portando y qué riesgo tienen de transmitirlo, por ejemplo, si hay algún paciente que tenga alguna alteración en sus cromosomas, que son los cajones de la información genética, esto se puede detectar en el periodo de embrión denominado de blastocisto, que es de 5 o 6 días, y se puede analizar el ADN de cada embrión y saber cuáles son los embriones afectados y cuáles no.
Lo anterior se puede hacer con la información genética, se sabe que nuestro ADN está contenido en estos cromosomas, sin embargo se deben realizar estudios especiales para conocer qué enfermedad tiene alguno de los padres y entonces poder determinar la mutación o el cambio y evitar que esta sea transmitida a sus hijos por medio del análisis del embrión.
Hay otras enfermedades susceptibles de tratamiento como los errores innatos del metabolismo y algunas otras en las cuales se están tratando algunas enfermedades con células madre y otro tipo de tecnología más avanzada.