Genética y Epilepsia: ¿Cómo influyen nuestros genes en las convulsiones?
Trastorno Neurológico Crónico caracterizado por convulsiones recurrentes. Estas convulsiones son causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro.
¿Cómo se relaciona la Epilepsia con la Genética?
Como muchas enfermedades, la Epilepsia tiene un componente genético y un componente ambiental. Existen ciertas formas de epilepsia que son más genéticas que otras. Finalmente, nuestros genes dirigen cómo va a funcionar todo nuestro cuerpo, incluyendo el cerebro. Por esta razón, en muchos casos es frecuente encontrar familias donde varias personas padecen epilepsia.
¿Cómo se heredan las formas Genéticas de la Epilepsia?
Un pequeño porcentaje de los casos de Epilepsia son de origen hereditario. Cada día se descubren más genes asociados al desarrollo de Epilepsias Hereditarias.
Actualmente, existen epilepsias que se heredan en diversas formas:
- Herencia de padres a hijos
- Epilepsias dentro de un grupo de hermanos, aunque los padres no estén afectados
- Epilepsias por línea materna
Conforme avanza el estudio de estos patrones de herencia, se ha encontrado que todos ellos pueden incluir algún tipo de Epilepsia Hereditaria.
¿Qué tipos de Epilepsia tienen una fuerte base Genética?
Existen ciertos tipos de Epilepsia que son más frecuentes dentro de familias, aunque no se conozca específicamente la causa.
Entre ellas se encuentran:
- Epilepsia Mioclónica Juvenil
- Encefalopatías Epilépticas y del desarrollo: aparecen generalmente en niños pequeños, son graves y no responden adecuadamente al tratamiento habitual
Asimismo, aquellas Epilepsias asociadas con trastornos del neurodesarrollo, como el retraso del desarrollo psicomotor o el Trastorno del Espectro Autista, pueden ser de origen genético o hereditario.
¿Cómo se diagnostican estos tipos de Epilepsia?
Para identificar la causa genética de la epilepsia, se utiliza una metodología conocida como secuenciación de nueva generación. Este método permite revisar muchos genes al mismo tiempo y puede realizarse de dos formas:
- Estudio dirigido: se enfoca en los genes conocidos que provocan Epilepsia
- Revisión amplia del material genético: permite explorar de manera más general las posibles causas
En cualquiera de las modalidades, habrá un grupo de pacientes en los que, a pesar de que la Epilepsia parezca hereditaria, no se encontrará la causa. Sin embargo, en muchos casos estos estudios ayudan a determinar el origen de la enfermedad.
¿Cuál es el papel de la Genética en la prevención de la Epilepsia?
En familias con varios individuos afectados por Epilepsia, se puede realizar asesoramiento genético. Este proceso permite determinar el riesgo de que otros miembros de la familia o la descendencia puedan desarrollar la enfermedad.
¿Cómo están avanzando los estudios genéticos en la comprensión y manejo de la Epilepsia?
Constantemente se descubren nuevos genes asociados con la Epilepsia, lo cual amplía la comprensión de la enfermedad. Además, se han realizado estudios enfocados en modificar la función genética del cerebro con Epilepsia.