Genética y Genómica del Cáncer de Mama: una mirada profunda a la enfermedad
Existe un grupo importante de mujeres, alrededor del 25%, en donde existen antecedentes de Cáncer de Mama en la familia.
Estos factores no influyen demasiado, sin embargo, cuando existen más de dos casos en primer grado ya se considera que hay un patrón de tipo hereditario y se puede dividir en dos tipos:
- Familiar, cuando ya se hizo alguna prueba para descartar que haya una mutación
- Hereditario, cuando sí se ha documentado una mutación genética
¿Cómo influye la Genética y la Genómica en el Cáncer de Mama?
La Genética es todo aquello que heredamos de nuestros padres, en total son 46 los cromosomas de todas las células humanas, son 23 por parte de padre y 23 por parte de madre, así heredamos toda esa información.
Si en la familia del padre o de la madre hay algún caso de Cáncer y específicamente a algunos que están más relacionados con la herencia, estos se pueden transmitir a la descendencia. Eso es lo que se considera la Genética del Cáncer de Mama y es lo que hace a las personas más propicias a que en algún momento de la vida pueda manifestarse una de estas enfermedades.
Mientras que, la Genómica es la expresión de la genética. Es decir, todo lo que se codifica en el núcleo, en el ADN, va a tener una repercusión a nivel del ARN, que es cómo se van formando las cadenas de proteínas y cómo se va expresando todo lo que tenemos en la herencia.
La Genómica tiene su importancia a nivel del pronóstico y del futuro de cualquier caso de Cáncer, por lo cual ahora existen pruebas que en ciertos casos ayudan a tomar decisiones sobre qué tipos de tratamientos se va a recomendar para la gente que tiene un diagnóstico de Cáncer de Mama.
A muchas mujeres con cánceres de tipo hormonal con ciertos factores de riesgo, anteriormente prácticamente todas a partir de los 50 años recibían un tratamiento de Quimioterapia y en todas las menores de 50 años con o sin estos factores se les daba la quimioterapia.
Estas pruebas, que se desarrollaron a principios del siglo XXI, han permitido diferenciar quiénes son aquellas que realmente van a tener un beneficio de recibir la Quimioterapia ante las condiciones ya mencionadas de un tumor de tipo hormonal y a cuáles les podemos evitar los efectos colaterales de la terapia sistémica oncológica y se pueden dejar con un tratamiento de tipo hormonal.
Esta es la gran ventaja que existe actualmente para saber en quienes se puede aplicar cierto tipo de tratamiento y ser muy específicos para darles los beneficios a quienes sí lo requieren y evitarle los efectos colaterales a quienes no.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
La principal diferencia entre ambas pruebas es que para la Genética es necesario tomar algún fluido corporal, principalmente la sangre o la saliva, de ahí se extrae el ADN y se identifican las mutaciones.
Esta prueba sirve para determinar si tienes riesgo de padecer algún tipo de Cáncer, pero ahora también la gran utilidad es que, en algunas mutaciones específicas, existen medicamentos desarrollados para estas personas que tienen esta característica y ha tenido mucho éxito para evitar recaídas y para tener una mejor perspectiva para tratamiento del Cáncer.
¿Qué son las Pruebas Genómicas?
La prueba Genómica se hace directamente sobre el tejido tumoral, es la expresión de la genética, pero ya en el tumor. Para ello, en los bloques de parafina, o sea en lo que se tiene del tumor que ya ha sido extirpado y que ha sido manejado por el patólogo. Estos bloques los revisan patólogos y se envían a un laboratorio externo y en estos laboratorios se hace la extracción de la parte intracelular del ARN tumoral, se hacen varios estudios y se comparan con una base de datos muy grande.
De esta forma se sacan estadísticas para saber riesgos de recaída y nuevamente para fundamentar que la Biología Tumoral es la que se determinó por una prueba de inmunohistoquímica.
Existen tres pruebas para diagnosticar el Cáncer de Mama:
- Oncotype DX: Es una prueba que tiene más años y ha sido renovada en cuanto a sus resultados, es la más utilizada en el continente americano.
- Mammaprint: Es una prueba que nos indica riesgo bajo o riesgo alto y nos dice la biología tumoral. Es la que ha dado mejores resultados en cuanto al seguimiento de las pacientes, determinado por el resultado que se obtuvo originalmente con este estudio.
- EndoPredict: Es la prueba más nueva, sin embargo, utiliza criterios clínicos ante una prueba que debe ser completamente ciega, por lo que, en los resultados influye ese criterio.
Una mirada profunda al Cáncer de Mama
Es un gran avance el poder determinar la Genética y la Genómica en el Cáncer de Mama. Con la genética se puede identificar a las personas que heredaron, a través de mutaciones, la enfermedad.
Asimismo, tiene dos objetivos principales, primero, el poder determinar si requieren algún tratamiento novedoso, muy adecuado y con grandes resultados, así como, para tomar decisiones sobre qué hacer con el resto del tejido mamario, ya sea en la glándula mamaria contralateral o si se tiene un riesgo elevado de tener Cáncer en otros órganos, para hacer una vigilancia o realizar una cirugía preventiva.
También se pueden extender estas pruebas a los familiares y, en ciertos casos, en la situación de que fuera positivo comenzar con vigilancia activa para una prevención o cirugía reductora de riesgo, cuando así se determine.
La prueba Genómica es la expresión de la genética en el tumor y esta nos va a permitir tomar decisiones en cuanto al tratamiento, evitar quimioterapias cuando no sean útiles, pero sí aplicarlas en el momento que sean necesarias y recibir los beneficios de las mismas.
Estos son grandes avances y han llegado para cambiar la práctica clínica en Cáncer de Mama, el no utilizarlas hoy en día es algo que no está contemplado, siempre que se deba hacer alguna de estas pruebas se deben de utilizar.