Lo que no sabías sobre la Genética Médica
Es una especialidad médica que aplica los conocimientos de la genética a la práctica clínica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo padecimientos hereditarios y malformaciones congénitas de la especie humana.
El campo de estudio de la Genética Médica es amplio, abarcando síndromes de predisposición a cáncer hereditario, enfermededes neurodegenerativas, el estudio de malformaciones congénitas que pueden ser aisladas o formar parte de algún síndrome genético, tamizaje y diagnóstico prenatal, asesoramiento genético preconcepcional, infertilidad y pérdida gestacional recurrente, genodermatosis, errores innatos del metabolismo y enfermedades raras o de baja prevalencia.
¿Cuál es su uso dentro de la medicina?
Los médicos genetistas nos encargamos de llegar a un diagnóstico, haciendo uso de un amplio interrogatorio clínico sobre los antecedentes médicos de la familia y antecedentes de la persona que consulta, así como una exploración física muy detallada, y en los casos que corresponda la realización de estudios de laboratorio, de imagen, citogenéticos o moleculares.
Antes de realizar cualquier prueba, los médicos genetistas nos encargamos de dar un asesoramiento genético preprueba donde se explica la sospecha diagnóstica, la importancia de llegar a un diagnóstico definitivo para el paciente y las implicaciones que tendría para los demás miembros de la familia, así como las ventajas y desventajas de realizar cierto estudio genético, las limitaciones que podría tener el estudio genético de elección y los posibles resultados del mismo.
Al momento de entregar los resultados, se otorga un asesoramiento genético postprueba, donde se explica cuál fue el diagnóstico al que se llegó, el modelo de herencia del padecimiento, el seguimiento y vigilancia que debe llevar el paciente, las intervenciones que será necesario realizar y la referencia a otras especialidades médicas cuando se requiera, así como la necesidad, en los casos que corresponda, de extender el estudio genético a otros miembros de la familia que puedan tener un riesgo incrementado de padecer la enfermedad y/o transmitirla a su descendencia.
De tal manera, que los médicos genetistas participamos en la prevención y diagnóstico de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas.
Padecimientos detectables a través de la Genética Médica
A través de una consulta de genética médica es posible prevenir y diagnosticar:
- Síndromes de predisposición a cáncer hereditario como el síndrome de cáncer de mama ovario hereditario que incrementa el riesgo de padecer cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata y melanoma; otros síndromes que involucran riesgo incrementado de cáncer de colon como el síndrome de Lynch o la Poliposis Adenomatosa Familiar; síndromes que incrementan el riesgo de padecer cáncer renal, de tiroides, de endometrio, sarcomas. Al ser diagnosticados, se puede llevar una vigilancia o realizar cirugías reductoras de riesgo en el paciente para disminuir la posibilidad de que desarrolle algún otro tipo de cáncer o poderlo detectar de forma oportuna; así como extender el estudio a otros familiares en riesgo para diagnosticarlos de forma temprana, antes incluso de presentar cáncer.
- Malformaciones congénitas y/o padecimientos genéticos de origen cromosómico o monogénico (enfermedes autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X). A través de una consulta preconcepcional, se puede dar asesoramiento genético a la pareja que está buscando un embarazo, sobre la necesidad de consumir ácido fólico tres meses antes de la gestación para disminuir el riesgo de defectos del tubo neural; también se pueden realizar estudios que permitan descartar que los futuros padres tengan alteraciones en sus cromosomas o que sean portadores de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X que incrementen el riesgo de tener hijos con alguno de estos padecimientos. El tamizaje y diagnóstico prenatal permiten detectar y diagnosticar malformaciones congénitas, síndromes de origen cromosómico (como síndrome de Down) o síndromes de origen genético durante la gestación. En la consulta de genética es posible determinar si una malformación congénita es aislada o si forma parte de algún síndrome.
- Enfermedades neurodegenerativas hereditarias como la enfermedad de Huntington, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson. También es posible llegar al diagnóstico de epilepsias, distonías y ataxias que tienen origen genético.
- Infertilidad y pérdida gestacional recurrente de origen genético, una vez que se han descartado infecciones, alteraciones metabólicas y hormonales.
- Diagnosticar síndromes de origen cromosómico (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter) y padecimientos monogénicos (acondroplasia, osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos, errores innatos del metabolismo, entre otros).
¿Cuál es la influencia de la genética y la herencia en nuestra vida?
La genética y la herencia son muy importantes en nuestras vidas, ya que la herencia es la forma en que la información genética se transmite de padres a hijos. Si bien la mayoría de las enfermedades son de origen multifactorial, es decir que para desarrollar cierto padecimiento se requiere la exposición a factores de riesgo ambiental en conjunto con una predisposición genética, ésta última nos la pudieron haber transmitido nuestro padre o madre; por lo que identificar dicha predisposición y saber que la tenemos, nos puede permitir actuar sobre los factores que sí son modificables, como algunos factores ambientales.
Por otro lado, hay casos en los que una enfermedad está causada por una mutación (variante patogénica) en algún gen, y dicha mutación puede ser transmitida a la descendencia. Esto es relevante, ya que nosotros pudimos haber heredado esa mutación de uno de nuestros padres o de ambos, y por lo tanto tener un enfermedad genética; además de que si nosotros portamos una mutación, existe un riesgo (dependiendo de la forma en la que se hereda) de transmitirla a nuestros hijos y que por lo tanto puedan padecer una enfermedad genética.
Si deseas planear un futuro embarazo junto con tu pareja y disminuir los riesgos de que tu bebé pueda tener algún síndrome o enfermedad de origen genético, o disminuir la posibillidad de que presente alguna malformación congénita, no dudes en acercarte a tu genetista de confianza.
Si hay antecedentes de cáncer en la familia y deseas saber si pudiera tratarse de un cáncer hereditario y que esto incremente tu riesgo de padecer cáncer, acude a consulta con el genetista; el médico genetista puede informarte si tienes un riesgo incrementado y ayudarte a prevenirlo. En los casos en los que es posible hacerlo, es mejor prevenir.
Referencias
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