Síndrome dismórfico: características físicas poco frecuentes
El síndrome dismórfico es un conjunto de características físicas que no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia. Sus causas pueden ser genéticas, ambientales o por efecto de medicamentos y drogas durante el embarazo.
Dra. Areli López Uriarte
El término síndrome dismórfico se emplea para describir a un niño o un adulto cuyas características físicas, principalmente faciales, no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o con el mismo background étnico. Algunas características son anormales en cualquier circunstancia, por ejemplo, el cierre prematuro de las suturas craneales, llamado craniosinostosis. Estos datos pueden ser clave en ciertos trastornos, ya que no son normales, y ayudan al genetista a comenzar un abordaje diagnóstico. En cambio, otras condiciones pueden ser consideradas variantes de la normalidad, y cuando se presentan varias alteraciones menores sean familiares o no, es recomendable buscar consulta genética para descartar se trate de un problema sindrómico, es decir, que forme parte de algún síndrome.
Múltiples causas
Las causas del síndrome dismórfico son múltiples, pudiendo tener un origen genético (alteraciones cromosómicas, alteraciones génicas), multifactorial (genes + ambiente) o por efecto de un teratógeno (medicamentos, drogas o infecciones durante el embarazo).
Diagnóstico complejo
El genetista hace un interrogatorio exhaustivo sobre los antecedentes heredofamiliares construyendo el árbol genealógico, investiga sobre antecedentes perinatales, personales patológicos y no patológicos del paciente, realiza una exploración física minuciosa para obtener información necesaria que le lleve a integrar un diagnóstico clínico. Incluso, puede requerirse tomar algunas fotografías médicas. Posteriormente, con ayuda de algunos estudios de laboratorio y gabinete según corresponda a cada caso y apoyado en recursos de citogenética, biología molecular, genética bioquímica, etc. se llega a un diagnóstico etiológico en la mayoría de las veces.
Prevención de la enfermedad
Aunque el síndrome dismórfico sea considerado congénito (que se nace con ello) no necesariamente es genético; mencionamos que existen otras causas que son netamente ambientales, como algunas enfermedades infecciosas durante el embarazo o la ingesta de algún medicamento durante la gestación; éstas causas pueden eliminarse para un siguiente embarazo en donde se previene la reaparición de este trastorno. Ahora bien, de los síndromes dismórficos con causa genética o cromosómica es importante definir si se trata del primer caso en la familia o bien si corresponde a un patrón hereditario, a saber, autosómico dominante o recesivo, y las formas ligadas al cromosoma X. En estos casos como tal no se puede “prevenir” pero después del asesoramiento genético a la familia para cada caso en particular existen algunas medidas específicas para los riesgos de recurrencia (posibilidad de que el trastorno se repita en otro hijo).