Síndrome Dismórfico: características y cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de un Síndrome Dismórfico se basa en las características físicas encontradas en los pacientes
Un Síndrome Dismórfico no es un diagnóstico en sí, sino más bien una serie de rasgos que pueden ser variaciones anatómicas comunes en una población o indicar la presencia de malformaciones que sugieran una patología genética subyacente.
Estas variaciones pueden ser influenciadas tanto por factores ambientales como genéticos. El objetivo es identificar características que se desvíen de la normalidad y así iniciar un abordaje diagnóstico para llegar a un diagnóstico específico.
Tipos de Síndromes Dismórficos
La etiología de un Síndrome Dismórfico puede ser sumamente variable y depende de la sospecha que se tenga en base a los hallazgos encontrados. Algunas dismorfias son características faciales que nos permiten reconocer ciertos tipos de síndromes de manera fácil, por ejemplo, el Síndrome de Down presenta rasgos faciales como los ojos inclinados hacia arriba, puente nasal poco marcado y protrusión de la lengua.
Además, estos pacientes pueden presentar una Cardiopatía Congénita y tener un tono muscular más bajo de lo esperado en bebés. Algunos pliegues en las palmas de las manos y los dedos también pueden variar en su forma, estos rasgos son signos de alerta de alta probabilidad de la presencia del Síndrome de Down, en estos casos se solicitan pruebas confirmatorias para detectar la alteración en el número de cromosomas.
Diagnóstico en Síndromes Dismórficos
El diagnóstico de un Síndrome Dismórfico se basa en las características físicas encontradas en los pacientes. La exploración física y dismorfológica realizada por los Genetistas es de suma importancia para identificar las variantes anatómicas y malformaciones presentes en el paciente, esto ayuda a seleccionar la mejor prueba diagnóstica que proporcionará el diagnóstico definitivo.
Además, la evaluación física permite considerar la presencia de una condición genética, aunque no se tenga una sospecha inicial, debido al número de alteraciones encontradas, en estos casos, se solicitan pruebas adicionales para confirmar o descartar la condición.
Causas y prevención de los síndromes dismórficos
Las causas de los Síndromes Dismórficos pueden ser diversas, algunos pueden ser causados por agentes teratogénicos, como medicamentos o drogas consumidas durante el Embarazo, mientras que otros pueden estar relacionados con alteraciones en la secuencia del material genético.
La exposición a agentes teratogénicos durante el Embarazo puede sospecharse con base a los hallazgos físicos y a la información proporcionada por la madre. En estos casos, se debe descartar otras condiciones similares y realizar pruebas diagnósticas para confirmar que el agente teratogénico fue la causa.
En cuanto a la prevención, si la causa de un Síndrome Dismórfico fue un agente teratogénico, evitar la exposición a dicho agente durante el Embarazo puede reducir el riesgo de problemas en el feto.