Síndrome de Treacher-Collins: Una guía completa para comprender esta condición

El Síndrome de Treacher-Collins es una afección genética que se manifiesta con problemas en la estructura del rostro. En la mayoría de los casos se trata de una condición hereditaria.

Este síndrome, también conocido como Distosis Mandibulofacial, afecta la manera en que se desarrollan los huesos de la cara antes del nacimiento del bebé. Los problemas relacionados con este defecto no son sólo estéticos, sino que también pueden comprometer la inteligencia y la esperanza de vida de la persona.

Se trata de un trastorno craneofacial congénito que se presenta en 1 de cada 50 mil recién nacidos vivos.

Genética y causas del Síndrome de Treacher-Collins

Este síndrome es causado por alteraciones en tres genes específicos: TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estos son los encargados de controlar el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación en uno de los genes es la principal causa de la alteración en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo.

Al manifestarse en los genes, la principal causa es hereditaria, sin embargo, en la mayoría de los casos se trata de una condición “de novo”. Esto quiere decir que ninguno de los progenitores tiene esta alteración en los genes y la mutación ocurrió en el momento o antes de que el óvulo fue fecundado por los espermatozoides.

Síntomas y manifestaciones del síndrome de Treacher-Collins

Los síntomas presentes en este síndrome pueden ser leves o graves. En ocasiones, cuando los síntomas son leves, la condición puede ser casi imperceptible. Sin embargo, se mantiene la condición genética, es decir, si la persona decide tener hijos es probable que hereden el Síndrome de Treacher-Collins.

Las principales manifestaciones son perceptibles en el rostro y por lo general, comparten la característica de ser simétricos, es decir, ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Los principales cambios son los siguientes:

• Inclinación hacia abajo en los rabillos externos de los ojos
• Caída de los párpados superiores
• Hendiduras en los párpados inferiores
• Pómulos de tamaño reducido
• Menor cantidad de dientes de la habitual
• Dientes torcidos y con manchas
• Mandíbula inferior de tamaño reducido que provoca sobremordida
• Paladar Hendido y Labio Fisurado
• Orejas pequeñas y de morfología poco habitual
• Aberturas auditivas de las orejas pequeñas o ausentes
• Pérdidas auditivas

Diagnóstico y pruebas para el Síndrome de Treacher-Collins

En general, las personas que presentan el Síndrome de Treacher-Collins manifiestan una inteligencia normal, sin embargo, las manifestaciones clínicas pueden indicar la presencia de esta mutación genética.

El diagnóstico consiste en realizar una serie de pruebas que revelen los problemas presentes en el recién nacido. Durante esta valoración se busca identificar:

• Forma anormal del ojo
• Pómulos planos
• Paladar Hendido o Labio Leporino
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo anormal
• Pérdida de la Audición
• Defectos en el ojo
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

De forma específica, una prueba genética puede ayudar a identificar cuáles son los genes que presentaron una mutación y que suelen estar ligados a esta afección.

Opciones de tratamiento y manejo del síndrome

Existen múltiples formas de tratar el Síndrome de Treacher-Collins y el principal objetivo de todas estas opciones es garantizar la calidad de vida de la persona, por ejemplo, si se presenta Pérdida de la Audición, el tratamiento estará enfocado en atender este problema para garantizar un mejor desempeño escolar.

Entre las intervenciones que pueden realizarse se encuentran las relacionadas con la Cirugía Plástica para corregir los defectos congénitos como el mentón retraído o los cambios presentes en la estructura del rostro.

Es importante que, desde el diagnóstico de la enfermedad, se trabaje con un equipo médico multidisciplinario especializado en medicina craneofacial. Este equipo será el encargado de llevar un seguimiento del paciente y realizar intervenciones cuando sean necesarias. Este grupo debe estar conformado, principalmente, por:

• Neurocirujanos: Para problemas en el cerebro o cráneo
• Otorrinolaringólogos: Para problemas de la nariz, oído y garganta
• Audiólogos
• Oftalmólogos
• Cirujanos Plásticos y Cirujanos Craneofaciales: Para corregir alteraciones en la estructura de la cabeza y cara
• Odontología: En caso de alteraciones en dientes y boca
• Logopedistas
• Genetistas

El tratamiento debe iniciar desde que se diagnostica la afección, es decir, desde el momento del nacimiento. Es importante que el equipo médico detecte todas las anomalías presentes que pueden afectar la calidad de vida de la persona. Algunas infancias con Síndrome de Treacher-Collins tienen problemas respiratorios que requieren de una Traqueostomía. También suelen presentarse dificultad para alimentarse, en estos casos se indica la colocación de una sonda de alimentación que vaya desde la nariz hasta el estómago.

La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico e impactar de manera positiva en la Autoestima del niño o niña. Cuando existen problemas de audición pero que mantienen un funcionamiento correcto del oído interno se pueden utilizar audífonos que transmiten el sonido a través del hueso o terapias como la Logopedia.

Asesoramiento psicológico y apoyo emocional para pacientes y familias

Otro abordaje importante de las infancias con Síndrome de Treacher-Collins es el acompañamiento emocional y terapéutico. Aunque se trata de infancias que maduran correctamente con una inteligencia normal en la mayoría de los casos, lidiar con las anomalías del rostro puede causar problemas de Autoestima y de inclusión social.

Para ello, una persona especialista en Psicología puede ser la clave para garantizar que la salud mental de la persona encuentre estabilidad.