VEXAS: la enfermedad del cromosoma X
Un equipo de científicos estadounidenses, miembros del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), afirman que VEXAS, es una nueva afección puede causar la muerte en 40% de los casos
El estudio se publicó en la revista The New England Journal of Medicine. De acuerdo con información revelada, esta enfermedad afecta más a hombres en edad adulta que a mujeres, debido a que el segundo cromosoma X de las mujeres las protege de padecer esta enfermedad.
La investigación identificó a un total de 25 hombres que presentaban mutaciones somáticas en el gen UBA1, el cual se encuentra en el cromosoma X. Este cromosoma está presente tanto en hombres como en mujeres; sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, lo que las hace menos vulnerable ante el VEXAS.
¿Existe tratamiento contra VEXAS?
Pese a que es una enfermedad “nueva”, los Especialistas se han encargado de suministrar altas dosis de esteroides y diversas Quimioterapias como parte del tratamiento contra este padecimiento; sin embargo, los médicos apuntaron que los pacientes no han respondido al tratamiento, el cual únicamente controla los síntomas, no la cura.
Los Especialistas sugieren que los afectados por este síndrome podrían ser muchos más de lo que se cree, ya que mucho afectados por este mal, siguen sin tener un diagnóstico certero de su enfermedad.
Síntomas de VEXAS
Debido a que se trata de un síndrome autoinflamatorio, los síntomas que los Especialistas han notado recurrentemente son:
- Fiebre alta
- Coágulos de sangre
- Inflamación del tejido pulmonar
- Inflamación del cartílago
- Inflamación de los vasos sanguíneos
Cabe señalar que lo preocupante es que haya inflamación de los vasos sanguíneos, ya que este síntoma podría afectar gravemente a los órganos vitales del cuerpo, provocando quizá, la muerte.
Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica.
¿Cómo determinaron la llegada de esta nueva afección?
Los investigadores utilizaron una forma bastante significativa para detectar la enfermedad y es que en lugar de agrupar a las personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, buscaron en la composición genética de 2 mil 500 personas variaciones que pudieran estar relacionadas con la amplia gama de síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.
“Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar y no podíamos determinarlas. Fue entonces cuando se nos ocurrió hacerlo de forma opuesta, en lugar de comenzar con los síntomas, iniciamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados y vimos a dónde nos llevaba”, explicó David B. Beck, becario clínico del NHGRI y autor principal del artículo.
El equipo de investigación denominó a la enfermedad VEXAS por sus características clave: vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades en ciertas células), enzima E1 (que está relacionada con UBA1), ligada al X (por el cromosoma al que está conectada), autoinflamatoria (lo que significa que el sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo) y somática (ya que la enfermedad parece surgir en algún momento de la vida del paciente, más que en el nacimiento).
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