Atrofia Medular Espinal

Índice

1. - ¿Qué es la Atrofia Medular Espinal?
2. - ¿Cuáles son sus causas?
3. - Tipos de la Atrofia Medular Espinal
4. - ¿Cómo se diagnostica?
5. - Tratamiento 
6. - ¿Con qué Especialista acudir?

¿Qué es la Atrofia Medular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una Enfermedad Neuromuscular, de carácter genético que daña y mata las neuronas motoras produciendo una pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Conforme avanza la enfermedad, los músculos, además de debilitarse, pueden atrofiarse y afectar el habla, la visión, la respiración e impide que la persona pueda caminar.

Causas de la Atrofia Medular Espinal

La mayoría de las Atrofias Medulares Espinales son causadas por un problema en un gen llamado SMN1, el cual no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad.

Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Tipos de Atrofia Medular Espinal

• Tipo 0 (Forma prenatal): es la forma más severa, los primeros síntomas son notados durante el embarazo como disminución de los movimientos fetales durante 30-32 semanas. Usualmente los bebés afectados fallecen entre los 2 y 6 meses de edad 
• Tipo I: el paciente no puede levantar la cabeza, no progresa en las etapas de crecimiento, además tiene dificultades para deglutir y alimentarse. Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto" 
• Tipo II: la persona puede sentarse, pero siempre con ayuda de otro; tiene la fuerza para permanecer de pie por un determinado tiempo. No hay problemas severos de deglución, aunque la alimentación se hace a través de un tubo
• Tipo III: el paciente puede estar en pie y caminar solo, pero presenta dificultades al sentarse o inclinarse. También es común que manifieste un ligero temblor de los dedos extendidos
• Tipo IV o Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal: los síntomas comienzan después de los 35 años, los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse y sólo se da en varones

¿Cómo se diagnostica?

La Atrofia Medular Espinal es diagnosticada mediante:

• Pruebas Genéticas
• Electromiografía
• Biopsia Muscular

Tratamiento para la Atrofia Medular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal no se puede curar, pero los fármacos equilibran los síntomas y previenen futuras complicaciones. Otras formas de sobrellevar la enfermedad son a través de:

• Terapia Física
• Apoyo respiratorio a través de una mascarilla con boquilla o de un respirador

En algunos casos también se recomienda el uso de una férula, corsé ortopédico o Cirugía.

¿Con qué Especialista acudir?

Para llevar a cabo el tratamiento de la Atrofia Medular Espinal, es necesario acudir con el neurocirujano.