Escrito por: La redacción de Top Doctors
Creado: 2024-02-15
¿Qué es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es un tipo de distrofia muscular que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia). La afección recibe su nombre por las zonas que comúnmente afecta, ya sea en rostro (fascia) o los omóplatos (escápula).
¿Qué la causa?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se da tanto en hombres como en mujeres. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10% a 30% de los casos, los padres no portan el gen.
Este padecimiento afecta entre 1 de 15,000 a 1 de 20,000 adultos y afecta por igual a hombres y mujeres.
Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
Pronóstico de la enfermedad
El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación.
Síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral afecta principalmente los músculos de la cara, el hombro y de la parte superior del brazo, sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, es común que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas a menudo son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
- Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas
- Disminución de la expresión facial
- Expresión facial deprimida o furiosa
- Dificultad para pronunciar palabras
- Dificultad para alcanzar objetos sobre el nivel del hombro
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Esto interfiere con la habilidad de jugar deportes debido a la poca fuerza y al balance deficiente. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas utiliza una silla de ruedas.
El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular. Se pueden presentar pérdida auditiva y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.
Tratamiento de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
En la actualidad, la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo incurable. Los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad. La inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
La Fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
- Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias.
- Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
- Logopedia.
- Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado).
- Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie, si hay debilidad en el tobillo.
- BiPAP para ayudar con la respiración. El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia).
- Servicios de consejería (psiquiatra, psicólogo, trabajador social).
¿Con qué especialista acudir?
A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su vida. Su equipo de atención médica debe incluir un Neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.